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白化病发病原因_病友圈_养生之道网

时间:2021-02-27来源:西餐菜谱 -[收藏本文]

不同类型的白化病,临床表现不同,也有人种的差异,但共同的特点是黑色素细胞的酪氨酸酶缺乏,或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用,使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素,造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅,酪氨酸酶缺乏,同时造成其它的代谢改变,产生一些伴随症状。

专家表示,其实白化病属于家族遗传性疾病,是常染色体隐性遗传。大部分发生于近亲结婚的人群中。白化病的遗传方式有以下2种方式。

第一种

有一种是以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为X连锁隐性遗传,是由母武汉手术治癫痫哪个医院好亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是1/2。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。

另一种

患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是25%。

人类的眼皮肤白化病Ⅰ型

OCA1是由定位于11号染色体的酪氨酸酶(TYR)基因突变引起。酪氨酸酶是I型跨膜蛋白,为75KD的武汉看癫痫病哪家医院看的好含铜糖蛋白酶。酪氨酸酶是黑素合成的限速酶,其在黑素合成过程中发挥酪氨酸羟化酶、多巴氧化酶和DHI氧化酶的作用,且其催化活性需要适当的黑素小体腔内pH值。最近发现,人的酪氨酸酶还有DHICA氧化酶活性,但小鼠则没有。在非黑素细胞,通过增加胞内细胞器的pH值,酪氨酸酶可被转运至高尔基体,并最终进入黑素小体。故影响酪氨酸酶在黑素小体膜上定位和黑素小体腔内pH的因素,以及酪氨酸酶功能改变,均可导致色素合成障碍。

眼皮肤白化病Ⅱ型

OCA2的致病基因是定位于15q11.2-12的P基因,表达产物P蛋白为110KD的非糖化蛋白,定位得了癫痫病会带来哪些危害于黑素小体膜上,含有12个跨膜区域。溶酶体相关性细胞器被认为含有ATP驱动的氢泵以产生腔内的酸性环境,同时阴离子必须被转运到黑素小体的腔内。P蛋白与一种已知的阴离子转运载体同源,它在黑素小体的酸化中起作用。Brilliant的实验提示,P蛋白转运阴离子以中和未成熟黑素小体中的高质子内容物。P蛋白的缺乏,引起腔内PH值或是膜电位改变,可能影响转运囊泡与前黑素小体的融合,导致它们的累积或是错误地导向溶酶体。P蛋白缺乏的小鼠黑素细胞同时缺乏TYR、TRP-1和P蛋白,提示P蛋白促进黑素小体其它相关蛋白的正确定位。

眼皮肤白化病Ⅲ型

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OCA3的致病基因是定位于9p23的TRP-1基因。TRP-1是Ⅰ型跨膜糖蛋白,由537个氨基酸残基组成,酪氨酸酶氨基末端的信号序列对于该酶的正确定位是必要的,突变导致的信号肽消失会引起酪氨酸酶的错误折叠以及迅速降解。酪氨酸酶胞液段的36个氨基酸如果缺失27-33个,会导致酶错误定位于细胞膜。TRP-1可能在酪氨酸酶活性的启动时起作用,小鼠的TRP-1有DHICA氧化酶活性,而人的没有。酪氨酸酶活性在TRP-1和TRP-2存在时更加稳定,表明TRP-1蛋白除了在黑色素合成中的酶催化作用外,也可能通过稳定酪氨酸酶来影响黑素合成。